ビオプテリン欠損症患者における精神症状。

テトラヒドロビオプテリン（BH4）欠損の患者における精神症状は一般的であり、基礎疾患の治療によっても発現することがある。これらの疾患の神経生物学的背景は、ドーパミン、セロトニン、ノルエピネフリン、γ-アミノ酪酸などの神経伝達物質の異常と関連している。ここでは、当センターの小児および成人代謝クリニックで追跡調査したBH4欠損症患者の精神医学的プロフィールを検討する。常染色体劣性遺伝（AR）のグアノシン三リン酸シクロヒドロラーゼ（GTPCH）欠損症患者3例と6-ピルボイルテトラヒドロプテリン合成酵素（PTPS）欠損症患者3例を検討した。すべての患者に行動障害がみられ、2例には重大な精神疾患が併存していた。これらには注意欠陥/多動性障害、不安、抑うつ、攻撃性、反抗性障害などが含まれた。PTPS欠損症の1例は重度の精神症状を呈し、集中的な行動療法のために入院と一時的な里親への委託を必要とした。また、AR GTPCH欠損症の1例は、集中的な精神科治療を必要とする攻撃的な行動調節障害と診断された。BH4欠損症の精神症状の管理は、これらの病態における神経伝達物質およびその受容体の欠損と精神科治療薬との相互作用に関する情報や研究が不足しているため、困難な場合がある。これらの治療法の安全性と有効性を確立するためには、さらなる研究が必要である。