ドイツにおける新生児スクリーニングの対象疾患。

背景：ドイツの新生児スクリーニングは現在19の先天性疾患を対象としており、そのうち13が代謝性疾患である。新生児の約1300人に1人がこれらの疾患のいずれかに罹患している。早期診断と早期治療により、罹患児はより良い発達を遂げ、多くの場合、通常の生活を送ることができる。

方法：本総説は、PubMedおよびEmbaseデータベースの選択的検索によって得られた関連文献に基づいている。

結果：スクリーニング陽性は新生児の約5人に1人で確認される。長期にわたる後遺症を予防するためには、これらの疾患の一部に対する治療を出生後すぐに開始しなければならないため、疑わしい診断の迅速な評価が不可欠である。最も多く確認されている疾患は、原発性甲状腺機能低下症（1:3338）、フェニルケトン尿症／高フェニルアラニン血症（1:5262）、嚢胞性線維症（1:5400）、中鎖アシル-CoA脱水素酵素欠損症（1:10,086）である。対象疾患の新たな変異型が同定されるにつれて患者数は増加しており、治療法はそれらの異質な症状に適合したものでなければならない。正確な診断と治療計画は、一般に生涯にわたるものであり、専門センターで行われるのが最適である。

結論：診断と治療の改善により、多くの先天性疾患患者の寿命は延びた。成人期までの長期にわたる適切な治療を提供することは、今後のスクリーニング医学の中心的な構造的課題であろう。