小児の脂質代謝異常症。

背景：リポディストロフィーは、脂肪組織の減少、欠如、または分布異常を特徴とする広範な疾患群です。リポディストロフィーは、脂肪の分布に基づいて全身性または部分性に分類され、病因に基づいて先天性または後天性に分類されます。

要約： 糖代謝と脂質代謝の障害が典型的に認められ、重度のインスリン抵抗性、糖尿病、脂質異常症、肝脂肪症などの合併症が頻発します。リポディストロフィーの稀少性と多様性のため、診断は困難であり、特に部分型は容易に認識できないため、関連する代謝異常の進行を招くことがあります。リポディストロフィーの初期管理は食事と生活習慣の改善であり、その後、代謝合併症の治療が行われます。米国と欧州で現在利用可能なメトレレプチンによる補充療法は、多くの脂質代謝異常症患者において代謝プロファイルの改善を示しています。主要なメッセージ：本レビューの目的は、既知のすべての脂質代謝異常症の表現型特性を記述し、早期診断のための具体的な手順と最適な治療法の評価を提示することです。