ブラジルにおけるファブリ病の診断、スクリーニング、および治療に関するコンセンサス推奨事項：希少疾患委員会 - ブラジル腎臓学会/2021.

ファブリ病（FD）は、GLA遺伝子にコードされる酵素アルファ-ガラクトシダーゼA（α-Gal A）の変異により引き起こされるX連鎖性遺伝性疾患です。本研究の目的は、FDにおける腎臓の関与に関する推奨事項を標準化するためのコンセンサス声明を作成し、成人および小児患者の診断、スクリーニング、治療に関する助言を提供することです。このコンセンサス文書は、ブラジル腎臓学会（SBN）の希少疾患委員会（Comdora）が主導したイニシアチブに基づき作成されました。レビューでは、ランダム化臨床試験、現実世界データ研究、および著者の専門知識が考慮されました。このコンセンサス声明の目的は、治療結果に関する患者と医師の期待を管理するのに役立ちます。当推奨事項は、利用可能な証拠の文脈において解釈される必要があります。各個人のケースに関する決定は、患者とその家族を巻き込み、治療の潜在的なコストだけでなく、併存疾患や個人の好みも考慮して行われる必要があります。SBNは、最近の文献証拠、現実世界のデータ、および関係者の専門的な経験を反映させるため、これらの推奨事項を定期的に更新する予定です。このコンセンサス文書は、FDの診断基準、および特定の治療法や補助療法の開始または中止のタイミングに関する明確な基準を確立し、医療従事者に助言し、臨床実践を標準化することを目的としています。