小児患者におけるファブリ病の診断と管理に関する推奨事項：ブラジル腎臓学会希少疾患委員会（Comdora-SBN）の文書。

ファブリ病（FD）は、X染色体連鎖遺伝を特徴とする遺伝性疾患で、α-ガラクトシダーゼA（α-GAL）酵素をコードするGLA遺伝子の変異が原因です。本研究の目的は、FDの腎臓合併症に関する推奨事項を標準化するためのコンセンサスを作成し、小児患者における診断、スクリーニング、治療に関するガイドラインを確立することです。このコンセンサスは、ブラジル腎臓学会（SBN）の希少疾患委員会（Comdora）のイニシアチブによるものです。本レビューでは、ランダム化比較臨床試験および現実世界のデータを含む研究が、著者の経験と合わせて検討されました。このコンセンサスの結果は、患者と医師の治療結果に関する期待を管理するのに役立ちます。したがって、このコンセンサス文書は、指数症例の小児家族メンバーの検査、および臨床所見が疑わしい症例の検査を推奨しています。診断時から、FDに関連するすべての障害を評価し、尺度を用いてグレードを付与します。小児プロトコルを含む文献の広範なレビュー、特に一般研究における小児症例の評価から、早期治療の利益は大きく、特に神経痛や腎機能障害のパラメーターにおいて、主に輸液反応として現れた可能性のある副作用を上回ることを結論付けることができます。