乳児型ポンペ病におけるアルグルコシダーゼに対する免疫応答:イタリアの小児専門家委員会からの提言

背景：古典的乳児発症型ポンペ病（c-IOPD）は、生後数日から数週間以内に筋緊張低下と肥大型心筋症を引き起こし、治療が行われない場合、患者は生後1～2年で心肺不全により死亡します。アルグルコシダーゼ・アルファを用いた酵素置換療法（ERT）が唯一の治療法ですが、免疫反応による副作用がERTの有効性と安全性を低下させる可能性があります。したがって、これらの合併症を予防し管理する戦略を確立することは極めて重要です。過去10年間にこの疾患に関する多くの論文が発表されてきましたが、統一された指針は確立されていません。方法：本研究では、イタリアの小児代謝科医と免疫学者の研究グループが、共有する患者経験を踏まえ、c-IOPDにおけるERTに対する免疫反応の管理に関する現在の文献をレビューします。

結果：ERTの副作用管理プロトコルを要約し、その利点と欠点を分析し、現在の知識に基づき最適な管理のための専門家推奨事項を提供します。ただし、実際の管理プロトコルには依然として複数の制限があり、さらなる研究が必要です。