小児におけるゴーシェ病の診断と管理：ここからどこへ行くのか？

ゴーシェ病（GD）は常染色体劣性遺伝性のライソゾーム貯蔵病であり、しばしば幼児期に発症し、多臓器への障害を伴う。GDの診断と管理に関する多くの困難は、病像と自然経過がかなり不均一であることから生じている。表現型の分類は、従来、重症度の異なる神経学的病変の非存在（1型GD）または存在（2型および3型GD）に基づいていた。しかし、患者管理および予後予測には、厳格な分類システムよりも、個々の表現型をダイナミックに進化させながら定義することが最も有効であろう。患者は診断にかなりの遅れを経験する可能性があり、これは効果的なスクリーニングプログラムによって軽減できる可能性がある。GDの臨床経過にばらつきがあり、予後が不確実であることも、治療開始に関する決定を複雑にしている。本稿では、小児患者のGDの診断と管理において医師が直面する課題について概説する。また、正確な診断の迅速化、疾患の不均一性（自然歴、治療反応性、予後）の理解の向上、すべてのGDに対するアンメットニーズに対応するための新たな治療法の必要性、特定のバイオマーカーなど疾患の進行と治療効果をモニタリングするツールの改良など、今後の方向性と目標についても考察する。