選択された貯蔵疾患のため酵素補充療法を施行した小児患者における甲状腺の機能と形態の評価 - 当施設の独自研究の初期結果と文献レビュー。

導入：特定の酵素の欠乏により、代謝されない物質が全身に蓄積する貯蔵疾患の一部は、酵素置換療法（ERT）により治療可能であり、内分泌系を含む多くの臓器を保護する可能性があります。目的：本研究の目的は、ERTを施行した貯蔵疾患患児の甲状腺の機能と形態を評価し、文献をレビューすることです。

材料と方法： 本研究には8例の患者が対象となりました：ファブリ病3例（年齢：17歳、9.9歳、10歳）、ハンター病3例（12.3歳、4.1歳、9.3歳）、ポンペ病2例（6.8歳、9.5歳）。各患者においてERT治療中に甲状腺機能と形態を評価し、そのうち4例は27ヶ月後に再評価した。結果：ファブリ病の1例は、研究開始前に自己免疫性甲状腺炎による甲状腺機能低下症の治療を受けていた。残りの患者は、初回および2回目の評価時に甲状腺機能検査が正常で、抗甲状腺抗体が陰性でした。しかし、再評価を受けたすべての患者でTSH値の低下が見られました。ファブリ病の残りの患者では、初回評価時に1例が正常、もう1例が甲状腺の異質性エコー所見を示しました。2回目の評価では、後者の患者でエコー所見の正常化が観察されました。ポンペ病の2例は初回評価時に軽度の甲状腺エコー所見の異質性を示しました。ハンター病の3例では、最初の超音波検査で異常は認められませんでした。再評価では、そのうち2例で甲状腺のエコー造影の異質性が認められました。結論：貯蔵疾患を有する患者は、ERT開始前および治療中に甲状腺機能と形態の評価を受けるべきであると考えます。