古典的先天性副腎皮質機能亢進症を有する若年者における代謝症候群の構成要素。

古典的先天性副腎皮質機能不全（CAH）は、21-ヒドロキシラーゼ欠損によるもので、小児における最も一般的な原発性副腎機能不全であり、コルチゾール欠乏、高アンドロゲン血症、および心血管代謝リスクを特徴とします。過去の研究では、古典的CAHを有する若年者において、代謝症候群の構成要素である肥満、高血圧、空腹時血糖値上昇、および脂質異常症の有病率が高いことが報告されています。しかし、CAHを有する小児および思春期における代謝症候群の完全な発症率は比較的稀です。古典的CAHを有する小児では、伝統的な心代謝リスク因子が早期に発現し、生涯にわたって持続・進行する可能性があります。ただし、この疾患を有する成人において2型糖尿病や心血管イベントの報告が最近になって初めて表面化してきたばかりです。CAH患者における心代謝リスク因子の高頻度発症の病態生理学は十分に理解されておらず、現在のところ疾患治療やアンドロゲン過剰が研究の対象となっています。本レビューの目的は、古典的CAHを有する若年者における伝統的な心代謝リスク因子の最近の文献を評価し、無症候性動脈硬化、炎症、インスリン抵抗性に関連する非伝統的なリスク因子/バイオマーカーを検討することです。CAHを有する若年者におけるこれらの伝統的および非伝統的なリスク因子の理解を深めることは、成人期の代謝症候群の発症を予防し、患者の全体的な罹患率を低下させるための治療選択肢の指針となる可能性があります。