イタリアにおけるフェニルケトン尿症患者の移行期の管理：レビューと専門家の意見。

フェニルケトン尿症（PKU）は代謝性の遺伝性疾患であり、乳幼児期から成人への移行は特に困難であり、十分な規制がなされていない。科学的な文献によれば、成人のPKU患者に対する医療支援を行っている医療機関はごくわずかであり、そのため、小児科での治療が行われているのが現状である。このことは、患者の心理的、感情的、組織的な不快感を生み、フォローアップを中止させる。欧州のガイドラインや各国のコンセンサス文書では、PKUの構造化された移行経路に関するこの満たされていないニーズと実際的な推奨事項の欠如が強調されている。このレビューと専門家の意見の目的は、文献とイタリアのPKU専門家パネルの経験に基づき、PKU患者の移行期を管理するための良い実践方法を提案することである。専門家のコンセンサスは、3回のアンケートと1回の構造化インタビューによって得られた。その結果、PKU患者を効率的に移行させるためのパスウェイが初めて提案された。提案されたパスウェイの主なステップは、小児チームと成人チームが関与する「アプリオリ」プランニング、患者とその家族のプロセスへの受け入れ、構造における適切なスペースの事前定義、合同チームとのミーティングの組織化、移行コーディネーターの任命である。今回初めて、意思決定者や患者会の関与が提案された。