成人におけるX連鎖性低リン血症性くる病の根本的な病態生理学的メカニズムを標的とした研究。

X連鎖性低リン血症性くる病（XLHR）は、幼少期に下肢の変形、成長障害、骨や関節の痛みを伴う生涯にわたるリン代謝障害です。成人では骨軟化症や骨折が発生し、骨や関節の痛み、こわばり、障害が進行する可能性があります。50歳の女性患者が、左下肢の歩行障害を伴う耐え難い疼痛のため、リウマチ科に紹介されました。長管骨のX線検査で偽骨折が認められ、二次性副甲状腺機能亢進症も観察されました。治療を最適化した結果、著明な臨床改善が認められました。著者らは、この疾患の病態生理学と適切な管理についてレビューし、議論しています。