トルコにおけるフェニルケトン尿症に関する勧告。

背景：フェニルケトン尿症（PKU）は、フェニルアラニン（Phe）のチロシンへの変換異常をきたす常染色体劣性遺伝性の疾患である。未治療例では重篤な神経認知および行動学的転帰が観察される。本論文の目的は、トルコにおける小児PKU患者の診断、治療、フォローアップに関する臨床経験と専門家の推奨をレビューすることである。

方法：2016年と2017年に2回の諮問委員会が開催され、この分野の第一人者である4人の専門家が貢献した。PKUの診断、治療、フォローアップにおける管理上のギャップを考慮し、論点を定義した。その後、委員はトルコの文献と一般文献を検討し、最終的なステートメントが策定された。

結果：乾燥血液斑の診断カットオフ値は2mg/dlにとどめるべきである。治療カットオフ値は6mg/dlでよい。理想的なフォローアップリストの遵守が強く推奨される。総タンパク質摂取量は制限すべきではない。L-アミノ酸サプリメントからさらに40％、サプリメントからのアミノ酸の消化率と利用率を考慮した20％の補正係数、Pheの制御を最適化するためのさらに20％の補正係数を加えて、加齢に応じた安全なレベルのタンパク質摂取を奨励すべきである。認知機能障害と知能指数の評価は、3歳までに少なくとも2回行う必要がある。妊婦の場合、Phe値の目標値は5mg/dl未満とし、妊娠初期は週1回、器官形成期以降は2週間ごとに経過観察すべきである。新しい薬理学的治療は有望であるが、わが国では限界があるものもある。

結論：早期診断と治療開始、診断と治療の閾値の決定と標準化、治療方法と経過観察パラメータは、長期的なPKU治療における重要なステップである。PKUの追跡調査は、臨床現場における不確実性と相違を伴うダイナミックなプロセスである。