生体外プロトン分光法（(1) H-NMR）による先天性代謝異常の解析：自動分析とコンピュータ支援分析。

約1500の遺伝的代謝疾患がある。少数の治療可能な疾患は、新生児スクリーニング・プログラムによって診断され、その開発は継続的に行われている。しかし、ほとんどの病気は、臨床症状や代謝所見に基づいてしか診断できない。使用される主な生物学的液体は尿、血漿、そして特殊な状況では脳脊髄液である。ガスクロマトグラフィーや高速液体クロマトグラフィー質量分析などの一般的に使用されている方法とは対照的に、生体外プロトン分光法（H-NMR）は、30年以上前から推奨されているものの、日常臨床ではまだ使用されていない。自動分析とNMR技術の向上により、先天代謝異常の診断に使用されるアプリケーションも拡大している。本稿では、H-NMRを用いて一般的な遺伝性代謝異常症だけでなく稀な遺伝性代謝異常症の診断に用いられる、特に尿中だけでなく血漿中における典型的なアプリケーションのミニ概説を行う。コンピュータ支援診断提案の使用により、プロファイルの解釈を容易にすることができる。原理を実証するために、現在までに59の異なる疾患の182のレポートと健康な子供の500のレポートが保存されている。自動診断の正解率は74％であった。同じH-NMRプロファイルをターゲットとした解析を用いて、健常者とのプロファイルの違いを区別するアンターゲットアプローチを適用することも可能である。そのため、ライソゾーム貯蔵疾患や薬物干渉のような付加的な病態も検出可能である。さらに、H-NMRは再現性が高く、さまざまな異なる物質カテゴリーを検出できるため、メタボロームアプローチは患者の治療をモニタリングし、栄養やマイクロバイオーム代謝などの追加要因を明らかにするのに適しています。分析技術の進歩に加え、マルチオミクスアプローチは、メタボロミクスと例えば全エクソームシークエンシングを組み合わせることで、生体液中の代謝異常が検出されない患者も診断することができるため、最も効果的である。このミニレビューでは、先天性代謝異常分野におけるマルチオミクスプラットフォームにおけるNMRの役割を実証するために、我々自身のデータも提供する。