ミガラスタット治療患者におけるファブリー病による腎障害をモニタリングするためのバイオマーカー：腎臓専門医のための総説。

腎症はファブリー病の主要な合併症である。腎生検では小児患者でも糸球体硬化が認められる。ファブリー腎症の主な症状は、糸球体濾過量の低下と蛋白尿である。2016年、経口薬理学的シャペロンが、「アメナブル」変異を有するファブリー患者を治療するために承認された。(i)ファブリー病は腎障害を頻繁に引き起こすまれな疾患であり、(ii)新しい治療法が現在利用可能であることから、ミガラスタットを投与されているファブリー「適応」患者において、どのバイオマーカーが腎症フォローアップに有用であるかを検討する必要がある。文献検索は、MEDLINE、EMBASE、SCOPUS、Cochrane、Google academicで行った。腎バイオマーカーが従属変数または基準であり、少なくとも6ヵ月の追跡期間がある前向き研究を対象とした。最後に、アドホックデータベースに関連情報を記録し、主な結果を要約した。現在までのところ、ミガラスタットを投与されているファブリー「適応」患者の腎症モニタリングに有用な主なバイオマーカーは、血清クレアチニンを含む方程式によって推定される糸球体濾過量である。