ファブリ病患者における視機能の転帰、眼所見、および視機能の生活の質。

背景：ファブリ病（FD）はX連鎖性リソソーム疾患であり、症状の発症から数年後に診断が確定することが多い。眼症状は小児期に発症し、早期診断のヒントとなることがある。本研究の目的は、FD患者における眼の予後と視覚的生活の質（QoL）を報告することである。

材料と方法： カロリンスカ大学病院から募集されたFD患者を対象に、最良矯正視力（BCVA）、屈折検査、生体顕微鏡検査、光干渉断層撮影（OCT）、角膜曲率測定、医療記録のレビュー、およびQoL評価票を実施しました。ファブリ安定化指数（FSI）に基づいて算出した総重症度スコア（TSS）を算出しました。

結果：FD患者26例（男性16例）の平均年齢は36.4歳（範囲5.0～63.5歳）でした。BCVAの中央値は1.0（範囲0.5～1.6）でした。結膜血管の屈曲は26例中15例、化学性浮腫は26例中2例、角膜の渦巻き様変化は26例中23例、水晶体混濁は26例中19例、網膜血管の屈曲または拡張は25例中20例に認められました。成人患者群の比較では、年齢、TSS、または眼球パラメータに差は認められませんでした。全体として、TSSは年齢と相関していました（r＝0.53、p＝0.02）。線形回帰モデルでは、年齢と性別がTSSの変動の38％を説明しました。角膜計では、検査した12例すべてで角膜拡張は認められませんでした。VFQ 25の15例では、複合スコアの中央値が93.6（範囲：78.1-100）と高値でした。結論：FD患者におけるBCVAは、角膜やレンズの病変にもかかわらず良好でした。成人患者において、眼球パラメーターとTSSの間に関連性は認められませんでした。角膜やレンズの混濁は、小児においてもFDの疑いを示すべき所見です。