米国におけるムコ多糖症II型新生児スクリーニングのエビデンスと推奨。

ムコ多糖症II型（MPSII）は、ハンター症候群とも呼ばれ、イデュロン酸-2-スルファターゼ遺伝子の病原性変異によって起こるX連鎖性の疾患である。その結果、イデュロン酸-2-硫酸化酵素の活性が低下し、グリコサミノグリカンが蓄積され、複数の臓器系に進行性の影響を与え、神経系の発達が損なわれる。2006年、米国食品医薬品局は、MPS IIの酵素補充療法としてイドゥルスルファーの静脈内投与を承認しました。早期治療が有効であることを示唆するデータが得られた後、イリノイ州とミズーリ州の2州でMPS IIの新生児スクリーニングが実施されました。2022年2月の新生児および小児における遺伝性疾患に関する諮問委員会の勧告を受け、2022年8月、米国保健福祉長官は、新生児スクリーニングの推奨疾患リストである「推奨統一スクリーニング・パネル」にMPS IIを追加しました。MPS IIは、系統的なエビデンスレビューにより、スクリーニングの精度、通常の症例発見と比較した事前治療の有益性、MPS II新生児スクリーニング実施の実現可能性が報告され、Recommended Uniform Screening Panelに追加された。この原稿は、諮問委員会の決定に資するエビデンスレビューの知見をまとめたものである。