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中等度高フェニルアラニン血症における神経心理学的障害:文献レビュー。
DOI:10.1080/87565641.2022.2162902
アブストラクト
中等度高フェニルアラニン血症(mHPA)は、新生児スクリーニング時のフェニルアラニン濃度が360μmol/l未満に相当する水酸化酵素欠損症である。mHPAの神経学的影響は通常非常に低いと考えられているが、mHPA患者の神経心理学的プロファイルを調査した研究はほとんどない。そこで、mHPAの神経心理学的側面に関する系統的レビューが行われた。しかし、いくつかの指標は、この集団における遂行能力の障害を示している。日常生活における実行機能の重要な影響に関しては、統合的アプローチを提案することにより、mHPA患者を対象とした他の研究を実施することが不可欠である。
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