グルタミン酸デヒドロゲナーゼ高インスリン血症：機序、診断、および治療。

先天性高インスリン血症（CHI）は、遺伝的に多様な疾患であり、過剰なインスリン分泌と血清インスリン濃度の増加により、難治性で持続的な低血糖を引き起こします。現在までに、CHIの病因と関連する15の遺伝子が同定されています。グルタミン酸デヒドロゲナーゼ高インスリン血症（GDH-HI）はCHIの2番目に多いタイプで、グルタミン酸デヒドロゲナーゼ1遺伝子（GDH1）の変異によって引き起こされます。本レビューの目的は、GDH-HIの遺伝的メカニズム、診断、および治療の進展を概説することです。GDH-HIを有する小児において、長期的な神経学的合併症を予防するためには、早期診断と治療が極めて重要です。