ホスホマンノムターゼ2高インスリン血症：遺伝的病因、診断、および管理の最近の進展。

先天性高インスリン血症（CHI）は、乳児期から小児期にかけて持続性および反復性の低血糖症の主要な原因として現れる臨床的に多様な疾患です。CHIに関連する遺伝子には16の亜型が存在します。リン酸マンノムターゼ2高インスリン血症（PMM2-HI）は、2017年に初めて報告された極めて稀な亜型で、現在までに18家族のみが報告されています。本レビューでは、PMM2-HIの遺伝的病態機序、現在の診断法および治療法の進展について体系的に記述し、臨床医のPMM2-HIに対する認識向上を目的としています。