フェニルケトン尿症の成人患者における過体重と肥満：系統的レビュー。

背景：フェニルケトン尿症（PKU）患者において、体重過多が懸念されている。体重過多はPKUの小児や青年によくみられるが、成人に関するデータは一貫していない。本総説は、成人のPKU患者における体重過多に関する利用可能なデータを要約することを目的とする。

方法：成人のPKU患者における過体重と肥満に関する論文を特定するため、PubMedとEmbaseにおいて、開始時から2021年10月までの英語文献を系統的に検索した。過体重と肥満の有病率、体格指数（BMI）、性差に注目した。

結果：同定された260の論文のうち、タイトル、抄録、全文をスクリーニングした結果、適格基準を満たしたのは8報のみであった。これらの研究における成人PKU患者の平均BMIは26±5.4～30.3±1.8kg/mであった。マッチさせた対照群と比較すると、成人PKU患者はBMIが高く、肥満の有病率も高かった。しかし、PKU成人と一般集団を比較した場合、結果は一貫していなかった。対象となった研究における肥満の有病率は、個々の研究で4.5％から72％の間で大きく異なっていた。女性のPKU患者では肥満の頻度が2〜3倍高かった。

結論：成人PKU患者、特に女性では、一般集団との差は議論の余地があるにせよ、体重過多が頻繁にみられる。研究の異質性により、結果や肥満の要因を解釈することは困難である。PKU成人集団における体重過多の潜在的要因として、食事の内容、心理状態、食事に関連した摂食障害、患者の社会環境、ライフスタイルが挙げられている。この疑問をより明確にするためには、さらなる研究が必要である。一方、これらの患者の管理および経過観察においては、体重コントロールと健康的な食習慣を考慮すべきである。