代謝性骨疾患を有する若年成人の成人医療への移行。

小児の代謝性骨疾患に対するより正確な診断ツールと標的療法が次第に普及するにつれ、これらの疾患に罹患した子どもの予後は改善され、寿命も大幅に延長されています。成人としての充実した人生を送る可能性が高まる一方で、これらの患者が成人期に移行する際の専門的な移行支援と意図的なケアの必要性が生じています。医療的に脆弱な子どもの成人移行の改善には、1型糖尿病や先天性副腎過形成症などの内分泌疾患を含む多くの取り組みが行われてきました。しかし、代謝性骨疾患に関する同様のガイドラインに関する文献には空白が存在します。本稿では、ケアの移行に関する研究とガイドラインの概説をまず提供し、その後、骨疾患に特化した詳細な検討を行います。移行時の考慮事項には、最終的な成人身長、生殖能力、胎児リスク、遺伝性、および適切に特定された専門医へのアクセスが含まれます。栄養豊富な食事、最適な移動性、十分なビタミンD貯蔵量は、これらの疾患の保護因子です。主要な骨疾患には、低リン血症、X連鎖性低リン血症性くる病、および骨形成不全症が含まれます。代謝性骨疾患は、低性腺機能、摂食障害の既往歴、がん治療など、多様な要因の二次的な合併症として発症することもあります。本稿では、これらの特定疾患の専門家による研究を統合し、代謝性骨疾患における移行医療の分野で現在知られている内容および未解決の課題を描き出します。長期的な目標は、これらの多様な疾患に罹患するすべての患者に対する成功した移行戦略の開発と実施です。