ATSコアカリキュラム 2022. 小児呼吸器医学：小児神経筋疾患の最近の進展。

アメリカ胸部学会（ATS）のコアカリキュラムは、小児呼吸器疾患に関する臨床医の知識を毎年更新しています。これは、2022年アメリカ胸部学会国際会議で発表された「小児呼吸器医学コアカリキュラム」の要約です。神経筋疾患（NMD）は、呼吸器系に共通して影響を及ぼし、嚥下障害、慢性呼吸不全、睡眠時呼吸障害など、重大な合併症を引き起こす多様な疾患群です。呼吸不全は、この患者群における最も一般的な死亡原因です。過去10年間で、NMDの診断、モニタリング、治療において著しい進展がみられています。肺機能検査（PFT）は呼吸ポンプ機能の客観的な測定に用いられ、NMDに特化した肺疾患管理ガイドラインにおいてPFTの達成目標が活用されています。デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）と脊髄性筋萎縮症（SMA）の患者に対する新たな疾患修飾療法が承認されており、SMAの場合には初めて承認された全身性遺伝子療法が含まれます。NMDの医療管理において著しい進展が遂げられたにもかかわらず、高度な治療法と精密医療の時代における患者の呼吸器合併症や長期予後に関する情報は依然として限られています。技術的・生物医学的な進歩の組み合わせは、患者と家族における医療意思決定のプロセスを複雑化させており、自律尊重と医療倫理の他の基本原則とのバランスを重視する重要性を浮き彫りにしています。本レビューでは、PFT、非侵襲的換気戦略、新規・開発中の療法、および小児NMD患者の管理における倫理的考慮事項の概要を概説します。