PKU患者における神経心理学的転帰とQOL：ブラジルにおける評価ツールの専門家による推奨。

背景：フェニルケトン尿症（PKU）は、フェニルアラニン水酸化酵素の活性不足により引き起こされる先天性代謝異常症です。ブラジルでは、全国新生児スクリーニングプログラムにより、PKU患者の早期治療が可能となり、重度の神経障害や知的障害の発症を予防しています。しかし、早期治療を受けたPKU患者の20～30％は、作業記憶障害、情報処理速度の遅延、不安、抑うつ、注意欠如多動症（ADHD）などの精神症状を含む局所的な認知機能障害を示します。したがって、年齢に応じた神経精神科的および認知機能検査は、PKU患者のケアにおける重要な要素です。現在、ブラジルでPKU患者のこれらのパラメーターを評価するために使用できる、ポルトガル語で検証された公式に承認されたガイドラインやツールの推奨はありません。目的：ブラジルで検証され、日常の臨床実践でPKU患者の生活の質と神経心理学的アウトカムを評価するために使用できるツールを推奨すること。

方法：6人のブラジル人専門家が、臨床経験、臨床現場での使用可能性、公的医療サービスでの利用可能性に基づいて、適格なツールについて議論しました。会議前に、MEDLINEとSciELOデータベースを使用して、ブラジルで現在検証済みのツールを特定するための独立した文献レビューを実施しました。

結果：専門家は、生活の質（Peds-QL、SF-36またはWHOQOL-bref）、実行機能（BRIEFまたはBayley-III）、IQ（SONR 2½-7[a]またはWASI）、ADHD（MTA-SNAP-IVとASRS）を評価するための9つのツールを推奨しました。

結論：これらのツールは臨床実践に容易に組み込むことができ、PKU患者の多職種連携ケアの質を向上させる可能性があります。