イタリアにおけるデュシェンヌ型筋ジストロフィー：疫学、生活の質、治療遵守、および経済的影響に関する系統的レビュー。

目的：本系統的レビューは、イタリアにおけるデュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）に関する最新の証拠を更新することを目的とし、疫学、患者および介護者の生活の質（QoL）、治療遵守率、およびDMDの経済的影響を記述する。方法：PubMed、Embase、Web of Scienceにおいて、2023年1月までの文献を検索した。文献の選択、データ抽出、および質の評価は、2名の独立したレビューアによって行われた。研究プロトコルはPROSPERO（CRD42021245196）に登録されています。結果：13件の研究が対象となりました。一般人口におけるDMDの有病率は10万人あたり1.7～3.4例であり、出生有病率は男性出生10万人あたり21.7～28.2例です。DMD患者のQOLは健康な被験者よりも低く、DMD患児の介護者の負担は他の神経筋疾患患児の介護者よりも高いことが示されました。イタリアにおけるDMDの現実の臨床実践が臨床ガイドラインの推奨事項への遵守率は、他の欧州諸国よりも低いことが示されました。イタリアにおけるDMDの年間医療費は1人あたり€35,000～€46,000であり、無形費用を加えると総費用は€70,000に達します。結論：DMDは希少疾患であるものの、患者と介護者の生活の質および経済的影響において重大な負担を及ぼしています。