乳児および幼児における胆汁うっ滞の治療。

総説の目的：胆汁うっ滞は、胆汁の合成、輸送、または肝臓からの排泄の障害による二次的な抱合型高ビリルビン血症を特徴とする。胆汁うっ滞は常に病的であり、肝胆道系疾患、遺伝性疾患、代謝性疾患などの基礎疾患を示すことがあり、適切な管理および最適な転帰を確実にするためには適時の診断が必要である。この総説では、胆汁うっ滞の評価について、現在および新たな治療戦略を中心に概説する。

最近の知見：次世代シーケンサー（NGS）を利用しやすくなったことで、診断の初期段階で遺伝子検査を利用できるようになった。これにより、胆汁うっ滞性疾患の診断のための臨床アルゴリズムが変わる可能性がある。基礎となる病態生理学の理解が深まれば、回腸胆汁酸トランスポーター（IBAT）阻害薬などの標的治療薬の今後の開発に役立つであろう。IBAT阻害薬は、Alagille症候群および進行性家族性肝内胆汁うっ滞患者における胆汁うっ滞性そう痒症の治療薬として最近承認された。現在の胆汁うっ滞の管理は、栄養不良、そう痒症、進行性線維化など、胆汁の流れが悪くなることによる生化学的な結果を目標としている。NGSは胆道病態の理解を深め、特定の遺伝子変異に基づく将来の治療法の開発につながる可能性がある。新たな治療法の出現には、根本的な病因を迅速に見極めることが不可欠である。