生化学的遺伝病の治療：基質還元から核酸療法まで。

新生児スクリーニング（NBS）は生化学的遺伝性疾患の管理に革命を起こし、フェニルケトン尿症やいくつかの類似疾患の合併症予防に食事療法が有効な患者数を大幅に増加させた。次世代シーケンサーの出現とNBSの拡大により、生化学的遺伝性疾患の数は著しく増加し、毎年同定される患者数も増加している。新しい治療法や提案されている治療法の雪崩のような増加により、生化学的遺伝性疾患の治療法にも第二の波が押し寄せている。これらの治療法は、単純な基質除去療法から酵素補充療法、そして現在では自己細胞移植による生体外遺伝子治療まで多岐にわたっている。場合によっては、胎児障害を避けるために出生前の時期に核酸療法を導入するのが最適かもしれない。しかし、どんな新しい治療でも合併症が起こる可能性がある。どのような新しい治療法が患者にとって有益なのか、また、それほど深刻な問題ではなく、標準的な治療法が利用可能な患者にはどの治療法を避けなければならないのかを、倫理学者とともに医師や他の介護者が判断することが重要である。このレビューの目的は、医師や他の医療従事者が「標準治療」と「新治療」の開始に関して正しい決断を下せるように、長年実施されてきた「標準」治療計画と、最新かつ今後の治療法を明らかにすることである。いくつかの疾患を用いて、これらの異なる治療法の適用を説明し、どのような疾患に適しているかを考察した。未来は明るい。しかし、特に新生児を含む患者の最適なケアには、単に遺伝的欠陥に基づくだけでなく、遺伝子そのものの異なる変異体に関しても、疾患プロセスに関する深い知識と必要な治療計画を慎重に検討することが必要である。