デュシェンヌ型筋ジストロフィーおよびベッカー型筋ジストロフィー患者の付随性除脂肪量指数（Appendicular Lean Mass Index）の変化。

導入： ディストロフィン遺伝子の79のエクソンにおける変異は、変異のフレームシフトに応じて、重症/典型的なデュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）から中間型DMD、軽症のベッカー型筋ジストロフィー（BMD）まで、臨床症状の重症度が異なる筋萎縮と筋力低下を引き起こします。私たちは以前、DMDの男性患者において、年齢とともに四肢の除脂肪量（ALM）とALM指数（ALMI）が進行性低下し、機能的運動能力が健康な対照群に比べて悪化するのを報告しました。これらの指標は、中間型DMDとBMDの患者群やDMDの遺伝子型間で検討されていませんでした。本研究では、以下の3群の患者において、年齢に伴うALMとALMIの推移を比較しました：（1）機能的移動障害のないBMD患者と、異なる病期におけるDMD患者および健康な対照群；（2）中間型DMD表現型患者と典型的なDMD表現型患者；（3）遺伝子型別に分類されたDMD患者。

方法：DMD患者499例（5～23歳、うち典型例466例、中間型33例）とBMD患者46例（5～21歳、機能的移動障害なしかつ機能的移動スコア1）のALMおよびALMIデータを後方視的に分析しました。患者は、疾患段階（5～7歳未満、7～10歳未満、10～14歳未満、14～20歳未満）と遺伝子型（エクソン1～30、31～44、45～62、63～79の変異）に応じてグループ分けされた。

結果：BMDを有する患者のALMおよびALMIの推移は、思春期まで健康な対照群と類似していたが、DMD患者とは対照的であった。BMDを有する患者のALMI Zスコアは±2SDの範囲内で低下せず、一方、DMD患者のALMI Zスコアは12歳ごろに-2SDを下回った。BMD患者では年齢とともにALMとALMIが増加し、10歳から14歳未満でピークに達しました。中間型DMD患者では14歳以降にALMIが低下しましたが、典型型DMD患者では10歳以降に低下しました。エクソン63-79の変異を有する患者では、10歳以降にALMIの低下率が他の遺伝子型よりも大きかったです。

結論：BMDと中間型DMD患者におけるALMIの年齢関連変化は、典型型DMD患者とは異なり、その臨床的表現型を反映しています。BMDとDMD亜型患者におけるALMとALMIは、BMDとDMDの重症度を特徴付ける代替マーカーとしての潜在的価値を評価するため、さらに研究されるべきです。これにより、臨床的ケアの決定や臨床試験のデザインに役立つ情報が得られる可能性があります。