COACH症候群（先天性肝線維症を伴うジュベール症候群）における肝移植の役割：文献レビュー。

背景： COACH症候群は、肝線維化を特徴とするまれな常染色体劣性遺伝性疾患であり、門脈圧亢進症に関連した重篤な合併症を引き起こす。しかし、肝移植（LT）を受けたCOACH症候群患者は数例しか報告されていない。

材料と方法：当院でCOACH症候群に対して肝移植を施行した4例の治療成績を報告し、COACH症候群における肝移植の役割を明らかにするために、これまでに報告された3例を検討した。

結果：当院の4例はすべて女性で、3例は生体腎移植を受けた。全例が遺伝子検査によりCOACH症候群と診断された。LTは3歳、7歳、9歳、14歳の時に行われた。LTの適応は、すべての患者で門脈圧亢進症に関連した静脈瘤であった。1例に肺内シャントがみられた。血液検査では、3例にネフローゼによる腎障害が認められ、1例はLT後に腎不全を発症した。肝機能は全例で維持されていた。文献調査により、さらに3人の患者の詳細な情報が得られた。これら3例のLTの適応は、食道静脈瘤からの出血などの門脈圧亢進症であった。1例はLT時に血液透析を受けている慢性腎不全で、肝腎複合移植を受けた。これら3例のうち、1例はLT後3年目にde novo HCV感染による肝不全で死亡した。

結論：LTは、重症門脈圧亢進症患者におけるCOACH症候群の有効な治療法と考えられる。しかし、腎機能の詳細な経過観察が必要である。