モノアミン代謝、神経発達、神経変性におけるDNAJC12。

最近の研究で、モノアミン合成のコ・シャペロンであるDNAJC12の病原性変異体が、小児ジストニア、若年発症のパーキンソニズム、発達遅延、認知障害を伴う軽度の高フェニルアラニン血症を引き起こす可能性が示された。DNAJC12は、スペインで最も明らかに新生児スクリーニングに含まれており、その結果は、ヒトの病気と闘う上での遺伝子診断と早期介入の重要性を強調している。しかし、開業医はこのような進歩を知らない可能性があり、多くの患者、特に成人はDNAJC12の分子検査をまだ受けていない可能性が高い。そこで本総説では、DNAJC12の病原性変異体を持つ患者について、遺伝子型と表現型の関係や治療パラダイムについて要約する。また、DNAJC12タンパク質の構造、既知の遺伝子変異、ドメイン、結合パートナーについて概説し、モノアミン合成、疾患の病因、病態における役割について詳述する。© 2023 国際パーキンソン病・運動障害学会.