脊髄性筋萎縮症患者におけるヌシネルセンからリスディプラムへの切り替え後の患者さんの認識を評価する症例シリーズ。

導入/目的：2016年、ヌシネルセンは米国食品医薬品局（FDA）により脊髄性筋萎縮症（SMA）に対する初の疾患修飾薬として承認されました。2020年にリスディプラムが追加承認されたことにより、患者はヌシネルセンからリスディプラムへの切り替えを選択できるようになりました。この決定を支援する公開されたデータは限られています。本研究の目的は、SMAの治療においてヌシネセンを投与されていた成人参加者および未成年参加者の保護者から、リスディプラムへの切り替えに関する認識と経験を評価することです。

方法：本研究の実施に先立ち、ウェイクフォレストIRBから倫理審査委員会（IRB）の承認を取得しました。質問票と医療記録のレビューを通じて定性的・定量的データを収集した横断的観察研究を実施しました。 inclusion criteriaは、(1) SMAの既往診断、(2) ヌシネルセンの既往治療、(3) リスディプラムへの治療変更でした。年齢に基づく除外基準は設定されませんでした。

結果：本研究には、成人8名と小児6名の合計14名が参加しました。回答者は、各薬剤投与後に身体機能の改善を報告しました。全体として、回答者は、経口投与のリスディプラムと比較して、髄腔内投与のヌシネルセンの投与方法に対する満足度が低いと報告しましたが、いずれの薬剤に対しても全体的な満足度が低いと報告した回答者はいませんでした。回答者の大多数（78.6％）は、ヌシネルセンからリスディプラムへの切り替えが適切な判断だったと報告しました。議論：これらの結果は、ほとんどの患者がヌシネルセンからリスディプラムへの切り替えに満足しており、投与方法が主要な要因であることを示唆しています。