原発性筋疾患に対する遺伝子療法：文献レビューと展望。

遺伝子療法は、原発性筋疾患の有効な治療法を探求する分野において、有望な新たな領域として浮上しています。本科学レビューでは、原発性筋疾患の文脈において、ウイルスベクター、特に再組み換えアデノ随伴ウイルス（rAAV）ベクターを強力な遺伝子デリバリーツールとして応用する可能性を考察し、その変革的な潜在性を強調しています。デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）、四肢帯型筋ジストロフィー（LGMDs）、X連鎖性ミオチューブラー筋ジストロフィー（XLMTM）、およびポンペ病を含む原発性筋ジストロフィーに焦点を当て、rAAVを基盤とした遺伝子療法の治療可能性を裏付ける進行中の前臨床試験と臨床試験をレビューします。遺伝子療法の最近の進展は、特にrAAVベクターを用いた革新的な遺伝子転送アプローチを明らかにしてきました。これらのベクターは、疾患筋に修正遺伝物質を安全かつ効率的に送達する手段を提供し、原発性筋疾患の根本原因を標的とします。前臨床研究と早期臨床試験からの有望なデータは、筋機能の改善、病理学的所見の軽減、およびこれらの深刻な疾患に罹患した患者の生活の質の向上を示す可能性を示しています。しかし、ベンチからベッドサイドへの移行には課題が伴います。本レビューでは、遺伝子療法に関連する潜在的な副作用や免疫反応を適切に管理するため、包括的なリスク管理戦略の重要性を強調しています。原発性筋疾患に対する遺伝子療法の分野が発展する中、安全対策を精緻化し最適化することは、これらの療法の変革的な可能性を実現しつつリスクを最小限に抑えるために不可欠です。© 2023 Elsevier Masson SAS（フランス小児科学会代理）により発行。