オミクス時代における神経筋疾患。

神経筋疾患は、末梢神経系内の主要な病変を特徴とする一連の疾患群であり、前角細胞、末梢神経、神経筋接合部、および筋肉を含む。小児科領域では、これらの疾患の多くは遺伝的要因と関連している。著しい進歩にもかかわらず、臨床症状の多様性、疾患の異質性、および希少性のため、これらの疾患の診断は依然として困難な課題である。注目すべき点は、かつて治療不可能とされていた一部の神経筋疾患が、新たな療法により効果的に管理可能になったことです。バイオマーカーは、診断精度を向上させるだけでなく、治療方針の決定や長期的な予後のモニタリングに役立つ客観的な指標として、不可欠なツールとして浮上しています。本稿では、神経筋疾患におけるバイオマーカーに関する包括的なレビューを提供します。オミクス技術が神経筋病態のさらなる特徴付けや、治療戦略を導く潜在的な治療標的の同定に果たす役割を強調します。