先天性高インスリン血症。

この臨床レビューは、小児および新生児の診療に従事する医師に対し、持続性新生児低血糖症の最も一般的な原因である先天性高インスリン血症の診断と治療に関する概要を提供します。この疾患は、膵臓のβ細胞からインスリンの分泌を調節する遺伝子における変異により引き起こされる、高インスリン分泌を特徴とする稀な単一遺伝子疾患です。インスリンのアナボリック作用は、全身のグルコース取り込みを促進し、グルコース新生、グリコーゲン分解、ケトン体生成、脂質分解を抑制します。血液中のグルコースとケトン体の低値は中枢神経系に有害であり、脳損傷や死亡を引き起こす可能性があります。したがって、先天性高インスリン血症の早期診断と治療は、良好な予後を確保するために不可欠です。