ファンコニー貧血患者では肝機能異常が頻発し、持続する。

ファンコニー貧血(FA)患者における肝疾患は、これまであまり報告されてこなかった。移植の治療成績が向上したことにより、FA患者が成人期を迎え、FA表現型の新たな特徴が発見されつつある。われわれは、単一施設で少なくとも10年間追跡調査されたFA患者97人のコホートにおいて、肝機能のレトロスペクティブレビューを行った。その結果、FA患者ではビリルビン上昇を伴わず、肝構造異常を認めないトランスアミナーゼ（n＝31、32％）の頻度が高いことが同定された。トランスアミノフェン炎は多くの症例で持続し、時には臨床症状なしに10年以上持続することもあったが、トランスアミノフェン炎が長期化した2例は肝不全で死亡しており、長期にわたる臨床的影響が重要であることを示している。トランスアミナーゼ炎は移植を受けた患者にも受けていない患者にもみられたが、移植を受けた患者ではより頻度が高かった。全身放射線被曝はリスクを増加させたが（オッズ比、15.5［95％信頼区間、2.44-304.54］；P = 0.01）、アンドロゲンによる治療はリスクを増加させなかった。限られた数の肝生検と剖検材料を検討した結果、大部分の患者で線維化が進行する胆汁うっ滞性の肝障害パターンが認められた。移植を受けた症例だけでなく、移植を受けなかった症例でも認められたことから、非典型的な肝移植片対宿主病と診断することはできない。治療に関する限られたデータでは、ステロイドや他の免疫抑制薬、ウルソデオキシコール酸による治療が有効でないことを示唆している。われわれのデータは、FA患者では肝疾患が一般的であることを示しており、現在FA患者の小児のほとんどが成人期を迎えていることから、若年成人期における末期肝疾患は、潜在的治療法の系統的試験が緊急に必要であることを意味している。