偽閉塞性睡眠時呼吸障害 - 脊髄性筋萎縮症における定義と進行。

背景：脊髄性筋萎縮症（SMA）患者において、閉塞性睡眠時呼吸障害（SDB）は高頻度に認められ、ヌシネルセンなどの疾患修飾療法（DMT）により軽減される可能性が示唆されています。私たちは、一部の閉塞性イベントが、横隔膜機能の維持にもかかわらず胸壁の筋力低下による不均衡を反映した偽閉塞性イベントであり、真の上気道閉塞ではない可能性があると仮説を立てました。この仮説が確認されれば、これらのイベントはSMA特異的なアウトカム指標となる可能性があります。本研究では、SMA型2の小児患者において、閉塞性SDBに類似したパターンを呼吸ポリグラフ（PG）で観察した結果を報告し、偽閉塞性SDBを定義し、疾患進行に伴うその変化を評価しました。

方法： SMA型2のDMT未治療患者6例のPG18件を、3つの時点（初回検査、1年後のフォローアップ、最新検査）で後方視的に検討しました。結果： 初回検査時、患者年齢は3～13歳でした。4例は室気中での自発呼吸が可能で、そのうち1例は1年後の検査後に非侵襲的換気（NIV）を必要としました。2例は初回研究時からNIVを継続していました。偽閉塞性SDBの主な特徴は、a. 発作前、発作中、発作後における逆行性呼吸、b. 発作中の呼吸数増加の欠如、c. 発作後、呼吸が基線レベルに戻る際の代償呼吸の欠如でした。偽閉塞性イベントは時間経過とともに徐々に増加しました。自己換気中の全患者において、偽閉塞性AHIは各時点ごとに増加しましたが、NIV開始/調整後には減少しました。結論： SMA型2において偽閉塞性SDBは頻度が高く、疾患の進行に伴い増加し、NIVで治療可能です。より大規模なSMAコホートを対象とした前向き研究が計画されています。