PKU女性におけるペグバリアーゼ治療による妊娠から出生した14例の転帰。

背景：成人のPKU患者では、血漿フェニルアラニン（Phe）を神経機能にとって安全な範囲に維持することが困難である。血漿中Pheの上昇は、PKU女性においてPheのコントロールが不十分なまま妊娠した結果生じる先天異常や子供の発達遅滞の危険因子である。ペグバリアーゼによる酵素補充により、成人のPKU患者でも制限のない食事が可能となり、血漿Phe値が妊娠に安全な範囲となるが、ペグバリアーゼは妊娠中のPKU女性への使用は承認されていない。われわれは、ペグバリアーゼに反応し、妊娠中もペグバリアーゼの投与を継続することを選択したPKUに罹患した女性の子供14人のカルテレビューの結果を報告する。

方法：8カ所のPKU治療センターで14例の妊娠（うち1例は三つ子妊娠）とその子供が確認され、妊娠から出産までのカルテが本研究のために提出された。施設審査委員会の承認を得た。データセットへの回答は1施設に提供され、解析された。

結果：女性6名、男性8名が先天異常なく出生し、すべての児が正常な成長パラメータを有していた。母親には既往の合併症があったが、子供には追加的な合併症は報告されなかった。11例中4例（三つ子妊娠を除く）が早産であり（36％）、これは一般集団（12％）よりも高い割合であった。40歳代で流産した第1期（8週）流産児は、この14人の生児コホートには含まれていなかった。

結論：このレトロスペクティブ研究は、ペグバリアーゼが母児に悪影響を及ぼすことなく、妊娠中の母体の血中Phe濃度を安全に維持するのに有効であることを示唆している。早産傾向（4/11；36％）は予想より高かった。