デュシェンヌ型筋ジストロフィーの治療におけるヴィルトラーセンの役割の進化。

デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）は、X連鎖性遺伝性神経筋疾患の中でも最も一般的な疾患の一つで、推定発症率は男性新生児1,350～5,000人に1人とされています。出生時の平均余命は、病気の進行が急速で重篤なため、約30年です。現在、DMDの根治的な治療法は存在せず、標準的な治療は症状の緩和と生活の質向上を目的とした対症療法とグルココルチコイドの投与が中心です。最近、リン酸ジアミドモルフォリノアンチセンスオリゴヌクレオチド（PMO）技術における進展は、DMDの主要な遺伝的欠陥をエクソンスキッピングにより修正することで、緩和療法ではなく疾患修飾療法を提供する可能性を示しています。しかし、DMDを引き起こすディストロフィン遺伝子の変異の多様性のため、大多数の患者に有効な療法を適応させることは困難です。ヴィルトラーセンは患者の8％に有効であり、エクソン53を正確にスキップし、読み枠を回復させ、機能的なディストロフィンを産生し、より軽度の疾患表現型を示します。最近終了した前臨床試験と臨床試験の結果は、ディストロフィンタンパク質の発現が著しく増加し、重篤な副作用がなく、運動機能の安定化を示しています。要約すると、ヴィルトラーセンは、DMD患者の安全で有効な治療オプションを提供するための研究者たちに希望をもたらしています。本レビューでは、DMDの臨床症状、病態生理学、遺伝学、現在の治療ガイドライン、ヴィルトラーセンの薬理学的プロファイル、最近の臨床試験データに基づく安全性および有効性の要約をまとめ、追加の洞察を提供しています。