特発性病理的ケトアシドーシス性低血糖症：藁の山から針を探すようなもの。

病気の子供は食欲が低下し、嘔吐や下痢を経験することが多いが、低血糖（血漿グルコース濃度≤50 mg/dLまたは2.8 mmol/L）は稀である。ケトアシドーシス性低血糖（KH）は、6ヶ月から6歳までの健康な子供において、救急外来を受診する低血糖の最も一般的な原因である。ケトシスと低血糖は、現在、幼少期の子供が長時間空腹状態に置かれた際の正常な生理的反応としてよく理解されています。現在、KHという用語は、幼少期の空腹耐容能の正常範囲の下限を含む多様な状態、および空腹適応を障害する数多くの稀な疾患を説明する用語として、十分な証拠が得られています。分子遺伝学検査の進展により、これらの稀な疾患が発見されました。特発性病理的ケトジェニック低血糖症（KH）は、広範な検査にもかかわらず原因が特定できない、異常な空腹耐容能の制限、反復するKH発作、またはケトン値上昇にもかかわらず低血糖症状を発症する稀な小児を診断する除外診断です。本レビューは、生理的KHと病理的KHを区別するアプローチを提供し、管理に関する推奨事項を含んでいます。