キネシンファミリーメンバー12関連肝障害：γ-グルタミルトランスフェラーゼ活性の上昇を伴う、一般的に緩徐な疾患。

エクソームシークエンシング（ES）により、新生児胆汁うっ滞性肝疾患の基礎疾患として、キネシンファミリーメンバー12（KIF12）の2塩基変異が同定された。われわれは、この疾患の発症と進行に関する情報を収集した。われわれの施設で連続的に紹介された小児患者のうち、ES診断では、ヒトGRCh38参照配列を使用して、新規の2回性のKIF12変異を有する4人の患者を同定した。これらとKIF12変異体を持つ21人の報告された患者を検討したところ、肝疾患の臨床的特徴を伴わない、些細な呼吸器感染に伴う血清トランスアミナーゼ活性の上昇を伴う症例（n = 18）が、肝移植（LT）に急速に進行する顕性胆汁うっ滞性疾患（n = 7）よりも多かった。肝疾患の発症が1歳未満であった患者は15人で、このグループではLTがより一般的であった。血清γ-グルタミルトランスペプチダーゼ活性（GGT）は全例で上昇し、総ビリルビンは15例で上昇した。肝線維症または肝硬変は、生検を受けた18人中14人に認められた。発見された16種類の病原性変異体および11種類のKIF12遺伝子型は、発症年齢や肝硬変への進展とは相関しなかった。二塩基変異型KIF12病原性変異体の同定により、KIF12関連疾患はGGT上昇を伴う他の疾患と区別される。