先天性高インスリン血症 - 小児科医のためのメモ。

先天性高インスリン血症（CHI）は稀な疾患ですが、乳児期に重度で持続的な低血糖の主要な原因の一つです。CHIの早期診断は、神経低血糖症の影響を防止し、その結果生じる生涯にわたる神経障害を予防するために重要です。新生児で反復する低血糖と高血糖要求を伴う場合、CHIの可能性に注意する必要があります。小児科医は、高濃度デキストロースの早期投与と静脈内グルカゴン点滴により、低血糖のリスクを軽減するよう推奨されます。低血糖時に検出可能なインスリンの存在（CHIの生物化学的特徴）が確認された場合、ジアゾキシドと/またはソマトスタチン受容体アナログを用いた特定の医療療法を開始することが可能です。遺伝的要因の早期探索は、限局的な膵臓手術が可能な局所型CHIの検索を主目的として推奨されます。遺伝的要因の同定は、疾患の基盤、医療療法への多様な反応、保存的治療から部分的膵切除術への移行を理解する上で有用です。CHIは多様な自然経過を示す異質性疾患です。多くの新生児と乳児は重症で複雑な症状を示し、長期的なケアは専門施設での定期的なフォローアップが最適です。