無菌性髄膜炎とファブリー病。

目的：ファブリー病は、α-ガラクトシダーゼAの酵素異常により、全身にスフィンゴ糖脂質が蓄積し、多臓器障害を引き起こす。最も一般的な神経学的症状は神経因性疼痛、自律神経系機能障害および脳卒中であるが、稀な神経学的症状も存在する。これらのうち、無菌性髄膜炎は合併症の可能性がある。我々の目的は、ファブリー病患者コホートにおけるこの合併症の有病率を測定し、その臨床的特徴を記述することである。

方法：1995年から2023年9月までに3次紹介施設で追跡調査されたファブリー病患者のうち、髄膜炎を少なくとも1回発症した患者についてレトロスペクティブレビューを行い、類似の発表症例を同定するためにシステマティックレビューを行った。

結果：107例中4例（3.7％）に少なくとも1回の無菌性髄膜炎が認められた。われわれのシステマティックレビューでは他に25例の症例が同定された。これら29例の年齢中央値は29.0歳、脳脊髄液白血球数中央値は24個/mm3で、64.7％の症例でリンパ球が優位であった。82.8％の症例では髄膜炎を起こす前にファブリー病と診断されていなかった。患者の17.2%に大動脈狭窄がみられ、57.1%に髄膜炎に伴う最近の脳卒中がみられた。多発性硬化症や中枢神経系血管炎など、いくつかの鑑別診断が想起された。

解釈：我々の研究は、ファブリー病が無菌性髄膜炎の原因として考慮されるべきであることを示唆している。髄膜炎症の根底にある病態生理学的機序はほとんど不明であるが、炎症性シグナル伝達経路の調節異常を反映している可能性がある。