シトリン欠乏症-イーストサイド・ストーリー

シトリン欠損症（CD）は、ミトコンドリア内膜に存在するアスパラギン酸／グルタミン酸キャリアであるシトリンをコードするSLC25A13の欠損に起因する複合代謝疾患である。この疾患は、日本および他の東アジア諸国で、古典的なシトルリン血症1型に罹患していると考えられる患者において初めて報告され、そのため尿素サイクル障害に分類された。その分子基盤の理解が進むにつれて、シトリンの欠損は主にリンゴ酸-アスパラギン酸シャトルに影響を及ぼし、しかし解糖、糖新生、de novo脂肪新生、尿原生を含む多くの中心的代謝経路に複数の二次的影響を及ぼすことが明らかになった。一方、CDは世界的な疾患であり、世界の多くの地域で患者が確認され、東アジアの集団で知られているものとは異なるSLC25A13遺伝子型の影響を受けている。本短評では、この複雑な代謝疾患に関する（その）ストーリーを要約し、胆汁うっ滞を伴う新生児や乳児、および（成人だけでなく）原因不明の高アンモニア血症の患者において、CDを鑑別診断に含めることの関連性を説明し、その後の緊急管理への影響を説明しようとするものである。