デュシェンヌ型筋ジストロフィーを有する乳児および幼少期の男児における早期の運動機能、認知機能、言語発達、行動発達、および社会情緒発達 - 系統的レビュー。

デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）は、ディストロフィン遺伝子の変異により引き起こされるX連鎖劣性疾患です。ディストロフィンタンパク質の欠乏は、運動機能障害だけでなく、認知機能、言語、行動、および社会的感情面の問題を引き起こします。これは、0歳から6歳までのDMD患児における5つの早期発達領域を調査した最初の体系的なレビューです。異なる領域間の相互作用および変異のタイプと部位との関連性が検討されました。PubMed、Web of Science、Scopusで体系的な検索を実施しました。ケースコントロール研究とコホート研究の評価には、スコットランド大学間ガイドラインネットワーク（SIGN）のチェックリストの改訂版を使用しました。高品質または許容可能な品質の55件の研究が対象となりました。そのうち1件はレベル1bのランダム化比較試験（RCT）、50件はレベル2bのコホート研究、4件はケースコントロール研究とコホート研究の集約でレベル2bと3bに分類されました。DMDを有する幼少期の男の子は、5つの発達領域すべてで問題を示し、これらの領域間の有意な相互作用が確認されました。複数の研究では、変異部位とアウトカムとの関連性も示されました。私たちは、DMDは運動障害だけでなく、男の子間で大きな変動を示すより広範な発達遅延によって特徴付けられることを結論付けました。当研究の結果は、DMDを有する若い男の子の評価とフォローアップにおける調和の必要性を強調しています。DMDの若い患者における異なる早期発達領域に関する高品質な研究が、困難の早期発見と関連する早期介入戦略の特定を促進するため、さらに必要です。