代謝性疾患に対する肝移植後の長期神経発達転帰-単一施設での経験。

本研究では、尿素サイクル障害（UCD）および有機酸血症（OA）を有する小児の肝移植（LT）前、LT後1年、3年の神経発達転帰について述べる。2014年1月から2021年12月までに移植されたOAまたはUCDを有する小児の後方視的カルテレビューを行った。標準化された運動および認知評価スコアを、いずれかの時点で1回以上の運動/認知評価があった小児から収集した。LT前の脳磁気共鳴画像（MRI）を評価した。人口統計学的/医学的変数と神経発達転帰との関連を検討した。26人の小児（64％が男性）が、年齢中央値1.4歳（四分位範囲0.71、3.84）でLTを受けた。15人（58％）がUCDと診断され、14人（54％）が高アンモニア血症のために透析を必要とし、10人（42％）が診断前後に典型的な発作を起こした。粗大運動スコアが平均値より1SD以上低い小児の割合は各時点で増加し、50％以上の小児は各時点で一般知能スコアが平均値より2SD以上低かった。以下の有意な関連が認められた：UCDの診断と一般知能スコアの低下（p = 0.019）、アルギノコハク酸リアーゼ欠損症の診断とLT後3年の視覚運動スコアの低下（p = 0.035）、LT前の発作歴とLT後3年の一般知能の低下（平均より2SD以上低い）（p = 0.020）、LT前の透析歴とLT後3年の一般知能の低下（p = 0.020）。020）；LT前の透析とLT後1年の運動スコア（平均より1SD以上低い）の低さ（p = 0.039）；LT前の先制的LTとLT後3年の一般知能スコアの高さ（p = 0.001）。MRIの評点と発達の評点は関連しなかった。われわれの単一施設での研究では、UCDまたはOAを有する小児は、集団標準と比較して、LT後の発達障害の有病率が高かった。より早期のスクリーニング、先制移植、リハビリテーションが、長期的な転帰を最適化する可能性がある。