小児集中治療室における中毒型およびエネルギー欠乏型神経代謝異常症の発作特性と脳波の特徴：単一施設における10年間の経験。

背景：先天性代謝異常（尿素サイクル異常、有機酸血症、メープルシロップ尿症、ミトコンドリア異常など）における急性代謝クリーゼは、小児集中治療室（PICU）での管理が必要な神経学的緊急疾患である。このコホートにおける脳波の特徴に関するデータは少ない。われわれは、このコホートにおける背景異常と発作の発生率は高いだろうと仮定した。本稿では、当センターのPICUにおける10年間の神経モニタリングデータを紹介する。

方法：2008年から2018年まで、代謝・神経症状により当施設PICUに入院した前述の疾患を有する患者について、後方視的カルテレビューによりデータを収集した。記述統計（χ検定またはフィッシャーの正確検定）を用いて脳波パラメータと転帰の関連を検討した。

結果：我々のコホートには40例の患者（尿素サイクル障害8例、有機酸血症7例、メープルシロップ尿症3例、ミトコンドリア病22例）が含まれ、153例が入院した。主な症状は、精神変調（36％）、痙攣（41％）、局所脱力（5％）、嘔吐（28％）であった。入院患者の34％（n=52）に連続脳波検査が行われた。23例が発作を合併し、うち8例がてんかん重積状態であった（非けいれん性7例、けいれん性1例）。脳波の非対称性と焦点性遅発は発作と関連していた。脳波の75％で中等度以上の背景遅滞が認められた。脳波でモニターされた患者のうち、4例（8％）が死亡し、3例（6％）が入院時と比較して小児大脳機能分類（PCPC）スコアが悪化し、44例（86％）は入院時のPCPCスコアに変化なし（または改善）であった。

結論：本研究は、先天性代謝異常症患者において、代謝クリーゼ時に臨床的および不顕性発作の発生率が高いことを示している。脳波の背景的特徴は、発作のリスクおよび退院後の転帰と関連していた。この研究は、PICUに入院した神経代謝異常症患者における脳波の特徴と痙攣発作のリスクを調査した、これまでで最大の研究である。これらのデータは、先天代謝異常における死亡率と罹患率を改善するための神経モニタリングプロトコールに用いられる可能性がある。