原発性免疫不全単一遺伝子疾患関連超早期発症炎症性腸疾患の臨床病理学的特徴：IFIH1変異における消化管組織学的特徴に焦点を当てて

超早期発症炎症性腸疾患（VEO-IBD）は、6歳未満の小児に生じるIBD様症状を指す臨床用語である。VEO-IBDは「純粋な」IBD（クローン病-CDおよび潰瘍性大腸炎-UC）における多遺伝子性病因による場合もあれば、単一遺伝子疾患に起因する原発性免疫不全症による場合もある。 原発性免疫不全単一遺伝子疾患はメンデル遺伝を示し、免疫系に影響を及ぼす多臓器疾患であり、消化器系への影響も考えられる。原発性免疫不全単一遺伝子疾患は「純粋型」IBDとは異なり、後者は主に消化器系に影響し、消化器外症状は軽度である。 初報告以来、原発性免疫不全単一遺伝子疾患は稀ながら、その劇的な表現型、診断の遅延、特異的治療アプローチにより、関心が高まっている。本稿では原発性免疫不全単一遺伝子疾患の概説を提示し、臨床病理学的特徴に焦点を当てるとともに、IFIH1変異による単一遺伝子疾患について詳細に考察する。 インターフェロン経路欠損に関与するIFIH1遺伝子を有する4例の患者について、組織学的損傷パターンに基づく臨床病理学的特徴を記述し、6歳未満の小児におけるVEO-IBDの組織学的診断を避ける必要性を確認する。