中低所得国における先天代謝異常の疫学的負担：系統的レビュープロトコール。

目的：この系統的レビューでは、中低所得国（LMIC）における先天性代謝異常（IEM）の発生率と有病率に関するエビデンスを検討する。

はじめに：IEMsは、遺伝性または自然突然変異による一連の疾患である。それぞれの疾患は単独ではまれであるが、IEM群に含まれる様々な特異的疾患の世界的有病率は、出生10万人当たり50.9人と推定されている。LMICsにおけるIEMの有病率と発生率を正確に推定することは、大規模な新生児スクリーニングプログラムの必要性を判断するのに役立つ。

包含基準：本レビューでは、LMICsで実施され、5歳未満の乳児および小児のIEMについて報告した研究を対象とする。IEMsの出生時有病率と発症率を算出した研究も対象とする。原因、臨床的特徴、治療、症例致死率、死亡率、その他の転帰に関する情報を提供する研究も考慮する。

方法：検索対象となるデータベースは、PubMed、MEDLINE（Ovid）、Embase（Ovid）、CINAHL（EBSCOhost）、Scopus、および灰色文献である。日付や言語の制限は設けない。検索対象は分析的および記述的観察研究で、2名の独立した査読者が批評的に評価する。データはJBIデータ抽出ツールを用いて抽出する。十分なデータがある場合はメタ解析を行う。また、データが限られている場合は、表や図を用いてナラティブ形式で所見を示す。

審査登録： PROSPERO CRD42023457421。