コルチコステロイド治療を受けたデュシェンヌ型筋ジストロフィー患者における遺伝子型が歩行不能年齢に与える影響：555例を対象とした単施設研究。

導入/目的：デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）において、特定の遺伝子型がより軽症または重症の表現型を示すことが示されています。これらの研究には、コルチコステロイドを投与された患者と投与されていない患者、および治療基準が異なる可能性のある複数の施設が含まれていました。本研究では、単一施設でコルチコステロイドを投与されたDMD患者的大規模コホートにおいて、歩行不能発症年齢（LoA）と遺伝子型-表現型相関を評価することを目的としました。

方法：この医療記録の回顧的レビューでは、DMDと診断され、12ヶ月連続でコルチコステロイド（デフラザコルトまたはプレドニゾン、または高用量週末プレドニゾン）を処方された個人の診療記録を対象としました。疾患修飾療法を服用していた場合は除外しました。データは、LoAの生存分析および選択された遺伝子型における遅発性歩行可能（14歳超）個人の割合を評価するためのフィッシャーの正確検定を用いて分析されました。結果：全体で、555名の患者から3,948件の診療記録が対象となりました。生存分析の結果、エクソン44スキップ対応可能（p＝0.004）、エクソン3-7欠失（p＜0.001）、エクソン2重複（p＝0.043）のコホートではLoA時の年齢がより遅く、エクソン51スキップ対応可能コホートでは他のコホートと比較してLoA時の年齢がより早かった。エクソン3-7の欠失を有する個人は、他のコホートと比較して有意に多くの遅発性歩行可能例（75％）を有し、一方、エクソン51スキップ適応可能な欠失を有する個人は、他のコホートと比較して有意に少ない（11.9％）でした。議論：これは、DMDにおける遺伝子型-表現型相関の以前の観察結果を確認し、臨床試験設計と臨床管理に関する情報を強化します。