なぜ5q脊髄性筋萎縮症の新生児スクリーニングプログラムを開始すべきでしょうか？

脊髄性筋萎縮症（SMA）は、現在治療可能な遺伝性神経筋進行性疾患です。疾患修飾療法を早期に開始するほど、予後が良好になります。SMAの新生児スクリーニングは、既に多くの国で実施されており、近日中に開始される予定です。疾患を有する子供が生まれた場合、その子供と医療費のコスト面での良好な結果を達成するためには、よく組織されたプログラムの開発が最も重要です。本稿では、SMAの新生児スクリーニングが緊急を要し、そのケアのコストを増大させないことを指摘する目的で、レビュー論文を提示します。