小児患者における5q欠失型および非5q欠失型脊髄性筋萎縮症の臨床的および遺伝的特徴。

背景：脊髄性筋萎縮症（SMA）は、脊髄と下位脳幹の運動神経細胞の喪失を特徴とする遺伝性疾患です。SMAという用語は通常、最も一般的な形態である5q-SMAを指し、これは染色体5q13に位置する遺伝子の両アレルに突然変異が生じることで引き起こされます。しかし、の発見以前から、他の形態のSMAが存在することが知られていました。したがって、SMAは現在、5q-SMAと非5q-SMAの2つのグループに分類されています。これは単純で実用的な分類であり、治療薬は5q-SMA（ヌシネルセン、オナセムノゲン・アベパルボベック、リスディプラム）のみに開発されており、非5q-SMA疾患には開発されていません。

方法：各SMA疾患の特性を明らかにするため、非体系的な批判的レビューを実施しました。結果：非5q-SMA疾患の多くは類似した症状を示し、正確な診断には患者のDNA解析が不可欠です。現在、次世代シーケンサーを用いた遺伝子解析技術が急速に発展しており、非5q-SMAの病態解明と治療の可能性が開かれています。

結論：正確な診断と各疾患の病理の深い理解に基づき、非5q-SMA疾患の治療法が近い将来に開発される可能性があります。